Este lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que desde 2008 viene creando conciencia sobre el derecho al diagnóstico, tratamiento y mejora en la calidad de vida de las personas que padecen una de estas dolencias.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a una baja proporción de la población. Históricamente su investigación y tratamiento se han visto relegados en favor de otras con mayor prevalencia, pero jornadas como la que hoy celebramos han servido para que no caigan en el olvido y vayan teniendo la consideración que merecen.
Buena parte de estas enfermedades tienen origen genético, por lo que los avances que disciplinas como la Genómica, la Proteómica o la Farmacogenómica han experimentado en las últimas décadas abren nuevas vías para el estudio y búsqueda de terapias efectivas. De hecho , se estima que en 2027 habrá más de 1000 nuevos tratamientos “personalizados” para este tipo de enfermedades. El ISPA , y su núcleo asistencial, el HUCA, tienen como objetivo estratégico la medicina personalizada de precisión lo que, presumiblemente, impactará de forma notable en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Durante el último año la FINBA ha firmado un acuerdo de colaboración con COCEMFE Asturias, que integra a once asociaciones de enfermedades raras. Bajo el lema La investigación, nuestra esperanza COCEMFE ha lanzado la campaña #LoDiferenteNoEsRaro, que busca concienciar e implicar a la ciudadanía en la lucha contra estas enfermedades.
A partir de las 10:00 h el Salón de Actos del HUCA acogerá una Jornada dirigida a población general y profesionales de la salud, en la que intervendrá la Directora Científica del ISPA y Responsable del Laboratorio de Genética del HUCA , Dra. Victoria Álvarez junto a representantes de instituciones sanitarias, COCEMFE y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
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