María Rosario Fernández lleva años estudiando la enfermedad de Huntington, la cual considera “devastadora”: desde los primeros síntomas, que aparecen entre los 30 y los 40 años, hasta el singular deterioro que causa en los pacientes.
“El Huntington es una enfermedad hereditaria causada por un gen que tiene una mutación. Esto quiere decir que si uno de tus padres padece la enfermedad, las probabilidades de que tú la tengas son del 50 %”, resume la investigadora del ISPA. El gen del que habla Charo codifica una proteína llamada Huntingtina, presente en todo el organismo pero altamente expresada en el sistema nervioso.
La enfermedad tiene un fuerte componente neurodegenerativo, pero este no es el único que presentan los pacientes. La corea de Huntington está relacionada con la función motora, que se desgasta y causa movimientos incontrolados. “Estos movimientos involuntarios representan la parte más evidente de la enfermedad, y han generado muchísimo estigma”, resume Charo. Además, está asociada a problemas psiquiátricos, “y esta concepción es relativamente desconocida”, menciona: “Antes se decía que un paciente con esta enfermedad podía tener depresión debido a la gravedad de la misma, al hecho de conocer su pronóstico. Pero se ha visto que no es así, que la propia enfermedad contiene este factor psicológico también”. El hecho de que el Huntington comporte estos tres componentes hace que su sintomatología varíe tanto entre pacientes.
“No existe ningún tipo de cura para el Huntington, tan solo tratamientos paliativos”, destaca la investigadora. Por ello, según comenta Charo, la actividad de las Asociaciones de pacientes es tan crucial: “Ellos [los pacientes] son completamente conscientes de que necesitan la investigación más básica, y por eso nos ayudan tanto en nuestro trabajo. Es una enfermedad tan devastadora, y que además suele afectar a varios miembros de una misma familia… ¿Cómo no iban a querer permanecer unidos?”.
“Los pacientes son completamente conscientes de que necesitan la investigación más básica, y por eso nos ayudan tanto en nuestro trabajo”
Recientemente, la Sociedad Americana de Enfermedad de Huntington (HDSA) ha seleccionado el proyecto de Charo como parte del programa Human Biology Project, que financiará un total de seis proyectos que buscan trasladar el conocimiento básico, probado con modelos animales como los ratones, al estudio en colaboración con pacientes que padecen esta enfermedad.
¿Su idea? estudiar el funcionamiento de los ribosomas, estructuras que se encuentran dentro de las células y que se encargan de sintetizar las proteínas.
“Vimos que la maquinaria de producción de proteínas, que son los ribosomas, está desorganizada en los ratones que tienen la enfermedad, como si los ribosomas estuviesen atascados. Esto compromete su funcionamiento y puede impedir que se sinteticen de manera correcta otras proteínas, por lo que ahora necesitamos ver si esto también ocurre en los humanos que tienen la enfermedad”. De ser así, la investigadora utilizará muestras de sangre de pacientes para probar fármacos que puedan revertir la funcionalidad de los ribosomas y tener un efecto positivo sobre la evolución de los síntomas.
