“El área de Pediatría del HUCA siempre ha estado muy vinculada a la investigación del crecimiento y las enfermedades renales”, comenta Helena Gil. Desde el principio, esta investigadora del ISPA se involucró al grupo diagnosticando a los pacientes a través de la genética, y fue ahí cuando se dio cuenta de una realidad que desconocía por completo: “Tanto mi equipo como otros médicos e investigadores de otros hospitales nos encontramos con una serie de casos realmente muy poco usuales, que son las tubulopatías primarias”.
Estas tubulopatías acogen a un grupo de enfermedades que afectan la función de los riñones, y son por definición genéticas. Como los síntomas suelen aparecen en los primeros años de vida, suelen considerarse enfermedades pediátricas.
El grupo de Helena se centra en tres tubulopatías primarias: la Acidosis Tubular Renal Distal (ATDR), el Síndrome de Gitelman y el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X (XLH), el tipo de Hipofosfatemia hereditaria más frecuente. Sin embargo, comenta Helena, “hay muchas más enfermedades renales consideradas como minoritarias”. El pronóstico del paciente difiere mucho dependiendo de la tubulopatía que tenga, pero algunas enfermedades pueden complicarse hasta el punto de causar un fallo renal grave.
Pese a ser enfermedades renales, estas tubulopatías afectan la función de otros órganos o partes de nuestro cuerpo, como en el caso de la Acidosis Tubular: “El raquitismo hipofosfatémico te lleva a perder fósforo de forma incontrolada a través de la orina, haciendo que tus huesos no se formen con la calidad adecuada, creciendo inadecuadamente durante la infancia y sufriendo serios problemas óseos en la etapa adulta”. La problemática asciende también al plano social: “Al retraso en el crecimiento y las deformidades de las extremidades de tu cuerpo, lo cual implica dolor, se une muchas veces el estigma de ser físicamente diferente”, explica la investigadora del ISPA.
“Al retraso en el crecimiento y las deformidades de las extremidades de tu cuerpo, lo cual implica dolor, se une muchas veces el estigma de ser físicamente diferente”
Desde 2011, Helena coordina desde Asturias el portal RenalTube, una base de datos clínica y molecular de pacientes con tubulopatías primarias. Este portal, en el que participan activamente cuatro hospitales españoles, ofrece analizar genéticamente a pacientes con sospecha de padecer una de estas enfermedades minoritarias. A cambio, dice, los datos clínicos del paciente se incorporan a la red de RenalTube: “Trabajamos mucho con Latinoamérica, ya que allí el análisis genético no está implantado en el día a día hospitalario de muchos países”. El diagnóstico precoz de estas enfermedades raras es crucial a la hora de iniciar tratamientos y evitar complicaciones que empeoren la evolución del paciente.
Sin embargo, comenta Helena, es necesario dar una paso más al frente. “Pensamos que hay algo que siempre ocurre en ciencia y debemos empezar a cambiar, y es que desde que el paciente participa en un proyecto hasta que se beneficia directamente de él pasan muchos años. Por eso “decidimos poner en marcha un proyecto que pudiese ayudar al paciente desde el principio, y fue así como creamos RenalTú, un espacio virtual más enfocado al ciudadano”.
“Hay algo que siempre ocurre en ciencia y debemos empezar a cambiar, y es que desde que el paciente participa en un proyecto hasta que se beneficia directamente de él pasan muchos años”
Una de las posibilidades que ofrece la plataforma es la de realizar encuestas que tratan de valorar la calidad de vida de los pacientes: “Yo puedo realizar una analítica y ver que tus iones en sangre están en los niveles que deben estar o no, pero hay cuestiones que no se pueden cuantificar de esta manera, y para mí es necesario que conozcamos las necesidades del paciente fuera de la clínica también”, sostiene la investigadora.
